Een grootschalige vergelijking van DNA van gezonde mensen met DNA van epilepsiepatiënten heeft de ontdekking van elf nieuwe epilepsiegenen opgeleverd. Ook ontdekten de onderzoekers dat niet alleen de helft van de bestaande epilepsiemedicijnen maar ook 166 andere middelen rechtstreeks op deze genen aangrijpen. Onderzoeker Remi Stevelink: “Mogelijk kunnen we die medicijnen in de toekomst gebruiken om mensen met epilepsie te behandelen.”

Met huidige epilepsiemedicatie wordt een derde van de mensen met epilepsie niet aanvalsvrij. Dat is ingrijpend, want epilepsie heeft een grote impact op het dagelijks leven: kinderen staan door de aanvallen stil in hun ontwikkeling of gaan achteruit, mensen durven soms de deur niet meer uit.

Zeldzame vormen

Dat de bestaande medicatie bij een deel van de patiënten niet werkt, komt waarschijnlijk deels doordat deze medicijnen vrijwel allemaal gericht zijn op één mechanisme: de signaaloverdracht tussen hersencellen. Van zeldzame vormen van epilepsie is bekend dat veel meer mechanismen de erfelijke gevoeligheid voor epilepsie bepalen. Het was echter nog niet bekend welke genen en mechanismen nu precies betrokken zijn bij veelvoorkomende vormen van epilepsie. Om nieuwe epilepsiegenen te ontdekken, is een groot internationaal onderzoek verricht door het ILAE Consortium on Complex Epilepsies. De analyses hiervoor zijn geleid door onderzoekers van het UMC Utrecht.

Genexpressie

Bij een vergelijking van het DNA van ruim 15.000 mensen met epilepsie met dat van 30.000 gezonde mensen zijn 21 genen gevonden die betrokken zijn bij epilepsie, waarvan er elf nieuw zijn. De gevonden genen hebben verschillende functies in het lichaam, zoals het reguleren van signaaloverdracht tussen hersencellen, het omzetten van vitamine-B6 naar zijn actieve vorm en het reguleren van genexpressie in de hersenen. “De nieuw ontdekte epilepsiegenen zijn interessante aangrijpingspunten voor medicijnen. Met behandelingen die daarop zijn gericht, kunnen we rechtstreeks de oorzaak van de epilepsie aanpakken”, vertelt hoofdonderzoeker Bobby Koeleman, verbonden aan het UMC Utrecht Hersencentrum. 

166 medicijnen

De onderzoekers ontdekten ook dat de helft van de huidige epilepsiemedicijnen op deze genen aangrijpt. “Daarnaast weten we nu dat er 166 andere medicijnen zij die ook rechtstreeks op deze genen aangrijpen”, zegt Stevelink. “Mogelijk kunnen die medicijnen in de toekomst ook worden gebruikt om mensen met epilepsie te behandelen.”

Het artikel is op 10 december gepubliceerd in Nature Communications