Twee onderzoeksprojecten in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) hebben financiering ontvangen van de For Wis(h)dom Foundation. Met dit geld gaan onderzoekers aan de slag om blindheid bij kinderen met een zeldzame stofwisselingsziekte te voorkomen én start er een onderzoek naar een nieuwe kijkoperatie om benauwdheid bij baby’s weg te nemen met minder risico.

De For Wis(h)dom Foundation is een stichting die een betekenisvolle bijdrage wil leveren aan onderzoek naar de behandeling van zeldzame ziektes. Dankzij deze donaties kan het WKZ de komende jaren onderzoek doen naar twee zeldzame aandoeningen bij baby’s en kinderen. De onderzoeksprojecten starten dit jaar.

Voorkomen van benauwdheidsproblemen bij baby’s

Slokdarmafsluiting is een zeldzame, aangeboren afwijking waarbij baby’s een deel van hun slokdarm missen. Hierdoor kunnen ze geen voedsel opnemen en worden ze met spoed opgenomen in het ziekenhuis. In het ziekenhuis krijgen de pasgeboren baby’s voeding via een infuus. Daarna worden ze zo snel mogelijk geopereerd. Tijdens de operatie wordt de slokdarm weer vastgemaakt aan de maag.

Meestal hebben baby’s met een slokdarmafsluiting ook een slappe luchtpijp, waardoor de luchtpijp een beetje in elkaar zakt. Dit zorgt voor benauwdheid en zuurstoftekort bij de pasgeboren baby’s. Bij sommige baby’s verergert de benauwdheid na de operatie omdat de luchtpijp nog verder inklapt. Dit kan infecties en in sommige gevallen zelfs levensbedreigende ademnood veroorzaken. Bij zulke gevaarlijke gevallen moet soms een tweede, lange en risicovolle operatie gedaan worden om de achterkant van de luchtpijp vast te maken aan de wervelkolom, zodat de luchtpijp beter openblijft.

In 2017 heeft het WKZ een kijkoperatie ontwikkeld om deze twee operaties in één keer uit te voeren. Met de PORTRAIT-studie onderzoeken wetenschappers of baby’s na deze nieuwe ingreep minder luchtwegproblemen krijgen dan baby’s zonder de nieuwe ingreep. Als blijkt dat de combinatie van de twee operaties inderdaad beter werkt, hoeven baby’s niet langer een tweede operatie te ondergaan met risico op schade aan essentiële organen. Zo krijgt de baby een betere basisgezondheid en heeft het kindje minder kans op luchtwegproblemen.

Het team dat dit onderzoek coördineert bestaat uit dr. M.Y.A. Lindeboom, dr. S.H.A.J. Tytgat end dr. A.J.N. Bittermann van het Congenital Esophageal and Airway TEAM van het WKZ. Andere ziekenhuizen die meedoen zijn Erasmus MC Rotterdam, Great Ormond Street Hospital Londen, Karolinska University Hospital Stockholm en Wroclaw University Hospital.

Blindheid voorkomen bij kinderen met de ziekte van Hurler

De ziekte van Hurler is een ernstige, zeldzame stofwisselingsziekte. In Nederland zijn er op dit moment ongeveer 25 kinderen met deze ziekte. De ziekte van Hurler tast je hersenen, skelet en ogen aan. De hersenaantasting kan gestopt worden door een stamceltransplantatie. Onderzoekers willen weten of ze ook aantasting van andere lichaamsdelen kunnen behandelen met stamceltransplantatie. Helaas blijkt dat de ziekte in de ogen niet is gestopt bij tieners die wel een succesvolle stamceltransplantatie hebben ondergaan. Bij deze tieners gaat het netvlies nog steeds achteruit. Hierdoor zijn ze vaak toenemend nachtblind en slechtziend. Een behandeling voor deze oogziekte is er niet.

In dit project zoeken wetenschappers naar een behandeling voor de oogziekte. Dit doen ze door de ziekte na te bootsen in zebravissen en de vissen vervolgens te behandelen met verschillende soorten gentherapie. De resultaten van de behandelingen worden met elkaar vergeleken om zo de meest effectieve behandeling te vinden. Tegelijkertijd brengen de onderzoekers in kaart hoe de oogziekte verloopt. Zo kunnen we beter begrijpen hoe de ziekte zich ontwikkelt en welke gevolgen dat heeft voor iemands zicht. Die informatie is ook belangrijk voor toekomstige onderzoeken naar behandelingen voor de ziekte van Hurler. Dit project is de eerste stap in het vinden van een effectieve behandeling voor de oogziekte.

Het onderzoek wordt uitgevoerd onder leiding van dr. Peter van Hasselt, kinderarts metabole ziekten in het Wilhelmina Kinderziekenhuis en hoofd van het follow-up programma na stamceltransplantatie voor metabole ziekten (waaronder de ziekte van Hurler). Het onderzoeksteam bestaat verder uit dr. Gijs van Haaften, associate professor en expert op het gebied van zebravisonderzoek bij ultra-zeldzame ziektes en prof. dr. Mies van Genderen van het UMC Utrecht en Bartiméus. Zij is oogarts en gespecialiseerd in zeldzame netvliesziekten. Vanuit samenwerkende centra in Manchester en Parijs zullen experts op het gebied van Hurler betrokken zijn bij het onderzoek.

Vrienden UMC Utrecht & Wilhelmina Kinderziekenhuis

Deze onderzoeken kunnen starten dankzij de steun van de For Wis(h)dom Foundation aan Vrienden UMC Utrecht & Wilhelmina Kinderziekenhuis, het goede doel van het (kinder)ziekenhuis. Wilt u meer weten over hoe u onderzoek naar nieuwe behandelingen in het UMC Utrecht vooruit kunt helpen? Kijk hier.