Zeldzame ziekten, het zit al in het woord: die komen niet zo vaak voor. Maar als je álle ziekten uit die groep samen neemt, komen ze wel vaak voor. Deze ziekten hebben vaak ernstige gevolgen en vormen samen één van de grootste doodsoorzaken voor kinderen in Nederland. Hoewel de oorzaak nu steeds vaker herkend wordt, is er vaak nog weinig bekend over een goede behandeling. Dankzij een geweldige gift van €250.000,- van de Elisabeth von Freyburg Stichting aan Vrienden UMC Utrecht & WKZ kan er nu gestart worden met het project ‘Better Care for the Rare’, waarin onderzoekers zich juist op de behandeling van deze ziekten richten.

Dr. Sabine Fuchs is kinderarts metabole ziekten, en één van de initiatiefnemers achter het ‘Better Care for the Rare’-project. Voor haar zijn zeldzame genetische ziekten dagelijkse kost: “Om de dag wordt er een kind met een genetische (metabole) ziekte gediagnosticeerd in Nederland. Dat maakt dit een heel grote groep met kwetsbare patiënten.” Voor die groep patiënten zetten dr. Fuchs en dr. Jeffrey Beekman, professor cellulaire ziektemodellen, zich met dit project in.

Snellere diagnostiek, nog geen optimale behandeling

“Er zijn veel ontwikkelingen op dit gebied, maar we zijn er nog niet. Het feit dat we weten hoe veel kinderen jaarlijks gediagnosticeerd worden met een zeldzame genetische ziekte heeft alles met die ontwikkeling te maken. Sinds een paar jaar is de technologie heel snel verbeterd” vertelt dr. Beekman. Toch lost die ontwikkeling voor patiënten helaas nog weinig op. “We kunnen de oorzaak van een ziekte nu steeds sneller vaststellen en beter begrijpen. Maar nieuwe technologieën hebben nog onvoldoende geleid tot verbeterde behandelingen voor deze groep patiënten.”

Daarom is dit project van groot belang. “Als kinderartsen worden we dagelijks geconfronteerd met de ontoereikendheid van onze zorg voor kinderen met genetische ziekten. Daar willen we verandering in brengen door onderzoek te doen naar het effect van nieuwe behandelvormen op deze zeldzame genetische aandoeningen. We verwachten dat minstens 15% van de kinderen positief zal reageren op geneesmiddelen die al in ontwikkeling zijn.”

Biobank

Voor het onderzoek worden stamcellen van patiëntjes gebruikt. Alle cellen van deze patiëntjes hebben hetzelfde genetische materiaal en bevatten dus ook de afwijkingen die passen bij de zeldzame genetische ziekte. Wanneer we de stamcellen van de patiënten zo kweken dat ze uitgroeien tot mini-darmpjes of mini-levertjes, bevatten die dus ook de genetische afwijking van de patiënt.  In die mini-darmpjes en mini-levertjes kunnen vervolgens verschillende nieuwe behandelingen worden getest. Zo wordt bepaald welke behandelvormen wel en niet goed werken voor die patiënt, zonder dat de patiënt daar zelf last van heeft.

In het laboratorium van het Regenerative Medicine Center Utrecht (RMCU) in het Hubrecht Instituut is de afgelopen jaren al een stevige infrastructuur opgezet voor het kweken en opslaan van mini-orgaantjes (darm, lever, neusslijmvlies en long) van patiënten met genetische ziekten. Er is een uitgebreide Cystic Fibrosis (CF) biobank met materiaal van circa 700 patiënten waar gebruik van kan worden gemaakt tijdens dit onderzoek. Daarnaast is ook een biobank aangelegd voor mini-orgaantjes van patiënten met een (vermoeden op) genetische ziekte, waarin materiaal van ruim 70 patiënten is opgeslagen.

Bijdrage van de Elisabeth von Freyburg Stichting

Met de bijdrage van de Elisabeth von Freyburg Stichting kan dit onderzoek opgestart worden en zo’n vier jaar doorlopen. “We zijn heel blij dat de Elisabeth von Freyburg Stichting ons wil helpen betere en effectievere behandelingen te ontwikkelen voor de kwetsbare groep patiënten (kinderen) met zeldzame genetische ziekten, waarvoor nu nog onvoldoende mogelijkheden bestaan. Nu kunnen we starten met het zoeken naar een behandeling voor de ziekten zoals alpha-1 antitrypsine deficiëntie, microvillus inclusion disease, en primare ciliopathiën. We hopen echt grote stappen te kunnen maken de komende jaren, met als doel betere zorg voor kinderen met een zeldzame aandoening.”

De Elisabeth von Freyburg Stichting heeft als doel medisch wetenschappelijk onderzoek voor kinderen te ondersteunen en te bevorderen. Het centrale thema hierbij is de traditionele geneeskunde voor het zieke kind te vernieuwen tot het vakgebied ‘kindergeneeskunde voor later’.