Bij het erfelijkheidsonderzoek werd een erfelijke oorzaak gevonden voor de hartafwijking bij de broers van moeder. Het gaat om een erfelijke hartziekte die alleen bij jongens voorkomt. Moeder heeft dus zelf de ziekte niet maar kan deze wel doorgeven aan haar zoons. Het erfelijke foutje in het DNA heet een mutatie. Deze mutatie heeft ervoor gezorgd dat een essentieel stukje van het DNA dat codeert voor lichaamseiwitten (gen) is gewijzigd. Het gen waar het hier om gaat komt vooral voor in het zich ontwikkelende hart en codeert voor zoutkanaaltjes in de celwand van de hartspiercellen. Door de mutatie werken die kanaaltjes niet goed en ontwikkelt het hart zich verkeerd.
Gelukkig is er een medicijn wat de functie van die kanaaltjes kan herstellen. Moeder heeft dit medicijn ingenomen vanaf het moment dat ze zwanger wilde worden. Ruim 9 maanden later werd Jochem geboren. Een echo van zijn hart liet zien dat zijn hart helemaal normaal is aangelegd. Met het navelstrengbloed wordt erfelijkheidsonderzoek gedaan. Jochem blijkt ook de mutatie (erfelijke foutje) te hebben. Toch is zijn hart helemaal normaal. Omdat moeder de gevolgen van deze mutatie tijdens de vroege ontwikkeling van het hart teniet heeft kunnen doen met medicijnen.
Het verhaal van Jochem is nog toekomstmuziek. Maar dit is wel waar erfelijkheidsonderzoek ons naartoe gaat brengen. Door kennis te verzamelen over het ontstaan van aangeboren hartafwijkingen gaan we leren waar het misgaat in de hartontwikkeling. Als we die oorzaken kennen is dat de eerste stap op weg naar het voorkomen van aangeboren hartafwijkingen. Uiteindelijk lijdt deze kennis tot behandelingen die aangeboren hartafwijkingen kunnen voorkomen zoals bij Jochem.
