Joep deed steeds langer over de voedingen en moest tussendoor steeds vaker op adem komen. Ook ging hij steeds meer zweten. De verloskundige die kwam kijken schrok ervan hoe Joep eruit zag. Hij was bleek en koud en reageerde helemaal niet goed meer. Met spoed stuurde de verloskundige hem naar de eerste hulp van het regionale ziekenhuis. Hier werd hij adequaat opgevangen en gestabiliseerd door hem aan de beademing te leggen en extra vocht te geven. De kinderartsen dachten aan een infectie maar het bloedonderzoek liet hiervoor geen aanwijzingen zien. Bij verdenking op een ernstige aangeboren hartafwijking werd hij toen met spoed verwezen naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Hier werd de diagnose ernstige Coarcatatio Aortae gesteld. Dit is een ernstige vernauwing in de lichaamsslagader waarvan een pasgeborene pas na enkele dagen last krijgt. Na verder stabiliseren kon Joep een aantal dagen later gelukkig succesvol worden geopereerd. Omdat hij zo ziek binnen kwam moet hij wel nog een tijd op de intensive care blijven om aan te sterken.
Nadat Joep van de intensive care af is en is aangekomen op de afdeling kindercardiologie vertelt vader dat het wel heel erg toevallig is dat Joep deze hartafwijking heeft. Vader zelf is namelijk ook als kind geopereerd aan dezelfde afwijking. De dokters hadden toen tegen zijn ouders gezegd dat het gewoon een kwestie van pech was dat hij dit had gekregen. De dokter van Joep gelooft niet langer in pech. Hij doet DNA onderzoek (onderzoek in het erfelijk materiaal) en vindt daarin een afwijking die de hartafwijking bij Joep en vader verklaart. Het verklaren van deze afwijking behoort tot de 10% die bekend is. Ouders zijn erg opgelucht dat ze dit te horen krijgen. Ze hadden al de hele zwangerschap het gevoel dat er iets moest zijn, maar de 20 weken echo was helemaal normaal. Iets dat vaak voorkomt bij dergelijke hartafwijkingen. Nu weten ze dat ze 50% kans hebben om bij een volgende zwangerschap weer een kindje te krijgen met een dergelijke afwijking.
Bij de volgende zwangerschap bevalt moeder in het WKZ van een gezonde dochter Anne. Op de echo die meteen na de bevalling wordt gemaakt wordt weer een coarctatie van de aorta gezien. Anne krijgt medicijnen om de vernauwing wijd te houden. Ouders genieten in het WKZ van een stabiele dochter die het prima doet en na een week wordt succesvol wordt geopereerd. Binnen een week na operatie is het hele gezin weer thuis.
Bij Joep had standaard erfelijkheidsonderzoek het verschil kunnen maken tussen een moeilijke of makkelijke start. Ook weten ouders en later ook Joep precies waar ze aan toe zijn. Zij kennen de kans op het krijgen van een kind met een hartafwijking. Indien gewenst kan er zelfs al voor de geboorte worden gekeken of de afwijking in het erfelijk materiaal aanwezig is en kan de plek en manier van bevallen hierop worden aangepast.
