Het UMC Utrecht heeft een gift van twee miljoen euro ontvangen voor verder onderzoek naar een meer individuele behandeling van patiënten met epilepsie. De gift komt van ouders die zelf twee kinderen met epilepsie hebben. Vandaag, op Internationale Epilepsie Dag, wordt het startsein voor het onderzoeksprogramma gegeven.
Tot voor kort startte de behandeling van patiënten met epilepsie standaard met dezelfde middelen. Inmiddels is duidelijk dat verschillende vormen en oorzaken van epilepsie een andere aanpak nodig hebben. Wie precies welke behandeling nodig heeft, is onderwerp van het onderzoeksprogramma ‘Precisiegeneeskunde bij epilepsie’ dat vandaag start.
Precisiegeneeskunde gaat uit van een individuele benadering van een patiënt, waarbij rekening wordt gehouden met de grote variabiliteit in genetische en omgevingsfactoren tussen patiënten. Binnen de epilepsiebehandeling is lang uitgegaan van een one size fits all benadering; patiënten van alle leeftijden en met zeer uitlopende oorzaken en verschijningsvormen van epilepsie krijgen daarbij anti-epileptica met een breed werkingsmechanisme. Deze anti-epileptica voorkomen aanvallen, maar hebben geen invloed op het uiteindelijke beloop van de epilepsie of de oorzaak ervan.
Genetisch onderzoek, chirurgie en voorspelmodellen
‘Precisiegeneeskunde bij epilepsie’ gaat uit van een therapie-op-maat. Binnen het programma wordt onderzoek gedaan op drie gebieden: genetisch onderzoek, epilepsiechirurgie, en het ontwikkelen van individuele voorspelmodellen.
Genetisch onderzoek kijkt naar de genetische oorzaken en risicofactoren die verantwoordelijk zijn voor, of bijdragen aan, het krijgen van epilepsie en maakt een meer persoonsgerichte behandeling mogelijk. Bij epilepsiechirurgie wordt eerst nauwkeurig vastgelegd waar in de hersenen de bron van de epilepsie zit en of die eventueel chirurgisch verwijderd kan worden. Ondanks dat dit hele proces volledig op en met de betreffende patiënt is afgestemd, wordt vaak een standaard arsenaal aan preoperatief aanvullend onderzoek aangevraagd. Dat is tijdrovend, duur en vaak belastend, zonder dat de exacte toegevoegde waarde van die tests bekend is. Er is verder onderzoek nodig naar de waarde van prechirurgisch onderzoek voor de individuele patiënt. De ontwikkeling van genetische biomarkers kan mogelijk helpen het succes van epilepsiechirurgie te voorspellen. Bij het voorspellen van de diagnose epilepsie, van het risico op nieuwe aanvallen, of van een behandeleffect, wordt tot nu toe meestal uitgegaan van groepsgemiddelden. Dat is voor een individuele patiënt vaak weinig informatief. Binnen het onderzoeksprogramma wordt meer data en van een grotere groep patiënten verzameld, waardoor in de toekomst een meer geïndividualiseerde voorspelling per patiënt kan worden gemaakt.
MING-fonds
Hoogleraar kinderneurologie Kees Braun en geneticus Bobby Koeleman leiden het onderzoeksprogramma. Het bouwt verder op het werk dat de afgelopen jaren door deze onderzoekers en hun teams is verricht, en dat ook mogelijk werd gemaakt door een eerdere donatie van 1.3 miljoen euro van dezelfde ouders in 2015 en subsidies van ZonMW en het Nationaal Epilepsie Fonds. Beide donaties worden in de vorm van het zogenaamde MING-fonds beheerd door de Stichting Vrienden van het UMC Utrecht.
Lees hier meer over het MING-fonds en het onderzoeksprogramma ‘Precisiegeneeskunde bij epilepsie’.