Primaire Ciliaire dyskinesie (PCD) is een zeer zeldzame erfelijke ziekte waarbij de trilharen in de luchtwegen niet goed functioneren en geeft klachten vanaf kort na de geboorte. Het aantal kinderen met deze ziekte is veel te klein voor klassiek geneesmiddel-onderzoek, maar met steun van de Janivo Stichting start het UMC Utrecht onderzoek naar een snelle toegang tot een gepersonaliseerde behandeling.
De ziekte komt bij ongeveer één op de 30.000 mensen voor. PCD is niet te genezen, alleen de symptomen van de ziekte kunnen worden bestreden. Kinderen die ermee kampen hebben last van slijm in de luchtwegen (volle hoest, altijd een loopneus), oorontstekingen, gehoorproblemen, terugkerende longontstekingen en – met toenemende long beschadiging – ook benauwdheid. Patiënten verliezen gemiddeld één procent longfunctie per jaar, maar bij sommige subgroepen verloopt de ziekte aanzienlijk agressiever. Sommige patiënten moeten al voor hun veertigste levensjaar een longtransplantatie krijgen.
Gepersonaliseerde behandeling in zicht
Het UMC Utrecht wil een oplossing voor patiënten met PCD zoeken en werkt hierin samen met het Amsterdam UMC. Door het inzetten van stamceltechnologie en kennis opgedaan met geneesmiddelontwikkeling voor patiënten met taaislijmziekte kan een doorbraak worden bereikt in de behandeling van PCD. Er is al veel (voor)werk verricht. Met steun van de Janivo Stichting kunnen de onderzoekers daadwerkelijk starten met het onderzoek. Hiermee willen zij het mogelijk maken dat deze groep kinderen snel toegang krijgt tot een gepersonaliseerde behandeling.
Betrokken artsen bij het onderzoek zijn: Gimano Amatngalim, Hetty Raeven, Jeffrey Beekman en Kors van der Ent
Helpt u ook mee?
Het UMC Utrecht kan alleen onderzoek doen met de steun van donateurs.