Een granulosaceltumor is een zeldzame vorm van eierstokkanker. Vaak is er weinig geld beschikbaar om onderzoek te doen naar zeldzame vormen van kanker en gerichte therapieën. Er zijn ontzettend veel soorten, en ze zijn relatief onbekend. Zo ook de granulosaceltumor. Een bijzondere donatie maakt het onderzoek naar deze zeldzame vorm van kanker mogelijk.

Philine van Esch is een van de weinige patiënten in Nederland met een granulosaceltumor. Jaarlijks krijgen maar 20 vrouwen de diagnose granulosaceltumor. Ook haar moest verteld worden dat er nog weinig bekend was over deze vorm van kanker en een gerichte therapie ervoor. Er was geen geld beschikbaar voor onderzoek. In 2017 bracht haar familie daar verandering in. Zij doneerden via het Granulosafonds Philine van Esch, een fonds op naam, een bedrag van 800.000 euro aan het UMC Utrecht om dat onderzoek mogelijk te maken.

Ontrafelen

“Met de bijdrage van het Granulosafonds Philine van Esch hebben we al ontzettend veel kunnen doen. We zijn sindsdien hard bezig om deze tumor te ‘ontrafelen’. In de afgelopen twee jaar is onze kennis over deze ziekte enorm toegenomen! Dit heeft er toe geleid dat de afdeling gynaecologische oncologie van het UMC Utrecht Cancer Center nu landelijke bekendheid geniet als expert op het gebied van granulosaceltumoren. Wij ontvangen daarom nu ook regelmatig patiënten die verwezen worden voor een tweede mening vanuit andere ziekenhuizen.” vertelt dr. Ronald Zweemer, gynaecologisch oncoloog van het UMC Utrecht. Samen met onderzoekers Joline Roze, Glen Monroe en Jolijn Groeneweg doet hij onderzoek naar de granulosaceltumor.

“Ruim een jaar geleden konden de eerste patiënten deelnemen aan het onderzoek. Inmiddels zitten we al over de 50 deelnemers, ongeveer 3 keer het aantal patiënten dat jaarlijks met de ziekte gediagnosticeerd wordt! Het aantal deelnemers ligt dus veel hoger dan we hadden verwacht. Daarnaast zijn we nu zo ver in het onderzoek dat we binnenkort echt medicijnen kunnen gaan testen op stukjes kweek van granulosaceltumoren”. Dr. Zweemer en zijn team onderzoekers zijn erg dankbaar voor alle deelnemers en mogelijkheden. “Wij danken de patiënten die enthousiast en belangeloos hebben deelgenomen aan het onderzoek. We vinden het erg bijzonder en belangrijk dat we zo nauw in contact staan met de patiënt. Ook zijn we dankbaar voor de betrokken gynaecologen uit de deelnemende centra die dit onderzoek tot een gezamenlijk succes maken. Het Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis in Amsterdam doet inmiddels ook mee met de studie en we zijn het aantal deelnemende centra nog steeds aan het uitbreiden.

Over het onderzoek

Voor het onderzoek wordt gebruik gemaakt van een stukje tumorweefsel dat is verwijderd tijdens een operatie. Daarin gaan de onderzoekers op zoek naar veranderingen die optreden in het DNA. Deze veranderingen heten mutaties. “Als we bij meerdere patiënten dezelfde mutaties in het DNA vinden, kan dit erop wijzen dat deze mutaties iets te maken hebben met het ontstaan van de tumor. We hebben daarvoor zowel DNA van de tumor als normaal DNA, uit bijvoorbeeld bloed of speeksel, van patiënten nodig om te onderzoeken. Daarmee kunnen we onderscheid maken tussen normale veranderingen in het DNA en veranderingen die specifiek zijn voor de tumor” vertelt dr. Zweemer. Van sommige patiënten is ook tumorweefsel van verschillende tijdspunten en/of locaties van de tumor verkregen. Daarmee kan worden onderzocht hoe de tumor zich ontwikkelt in de loop van de tijd en of de veranderingen die we vinden in het DNA stabiel blijven of juist erg van elkaar verschillen.

“We gebruiken het stukje tumorweefsel ook om dit in het lab in kweek te brengen. Met kweekjes kunnen we onderzoeken hoe de cellen reageren op verschillende geneesmiddelen. Nu we hebben ontdekt hoe we de kweekjes moeten behandelen om ze enkele maanden te kunnen blijven kweken, kunnen we binnenkort starten met het testen van medicijnen op die kweekjes. Dan kunnen we zien welke medicijnen het beste werken tegen de tumor!”

Bloedonderzoek naar nieuwe tumormarker

Voor het onderzoek wordt bij patiënten tijdens de behandeling en follow up extra bloed afgenomen. “Hiermee onderzoeken we bepaalde eiwitten en stukjes DNA die door de tumor in het bloed worden uitgescheiden. Dit zogenaamde circulerend tumor DNA lijkt mogelijk een goede maat voor de activiteit van de tumor en kan op die manier wellicht als een nieuwe tumormarker gebruikt worden. We hebben het circulerend tumor DNA bij de meerderheid van de onderzochte patiënten kunnen aantonen en de eerste resultaten van dit onderzoek laten zien dat het circulerend tumor DNA een marker voor ziekte activiteit zou kunnen zijn.”

Afgelopen en komend jaar is het team op verschillende (inter-)nationale congressen te zien om hun bevindingen tot dusver te delen. “We hopen dat dit ertoe zal leiden dat het onderzoek en de ziekte nog meer in het licht komt te staan en verdere (inter-)nationale samenwerkingen tot stand kunnen komen” licht dr. Zweemer toe.