Wij (Mathijs en José) kunnen het nog steeds nauwelijks bevatten. Onze eerste zoon overleed in 2013. Thomas werd 16 maanden oud, destijds doodsoorzaak onbekend. Onze tweede zoon is kerngezond. Maar onze dochter Fréderique bleek ook te lijden aan de uiterst zeldzame erfelijke longziekte waaraan haar broertje overleed. De artsen wisten niet wat ze zagen. Zij hadden dit allemaal ook nog nooit eerder gezien. Je voelt je kind zo onder je vingers wegglippen. Vlak voor kerst 2016 moesten wij ook van haar afscheid nemen. Ze is bij haar broer begraven. Wij willen met ons verhaal naar buiten om aandacht te vragen voor deze genetische afwijking en geld te genereren voor verder onderzoek middels het oprichten van een fonds op naam onder de vlag van de Vrienden van het WKZ. Er moeten veel meer kinderen zijn die hier aan lijden of hebben geleden.
Misschien speelt er dus meer als je kind steeds slechter gaat eten, zich niet meer ontwikkelt en zomaar ziek wordt. Zo begon het ook bij Thomas. Op 28 maart 2012 werd hij geboren. De bevalling was al erg zwaar. In de buik was Thomas slecht gegroeid en hij was te zwak voor de bevalling, dus werd het een spoedkeizersnee. Eerst ging het allemaal goed. Tot hij rond de vijfde maand steeds slechter begon te eten. Hij begon af te vallen en we kwamen na een hele zoektocht in het medisch circuit terecht bij een kinderarts in het ziekenhuis in Assen.
Thomas bleef maar afvallen. Hij moest aan de sondevoeding en kwam weer wat aan. Alle soorten testjes werden gedaan maar de artsen in Assen konden niets vinden. Dus ging Thomas weer naar huis. Tot hij ging spugen. Wij weer naar het ziekenhuis. Hij bleef maar spugen. En hij werd benauwd. Hij kreeg blauwe lippen door zuurstoftekort. Het Wilhelmina Ziekenhuis in Assen wist het ook niet meer dus hij ging met de ambulance naar Groningen, naar het UMCG. Op een longfoto was meteen te zien dat het helemaal mis was. Zijn longen zaten onder de witte slierten. ‘Dit beeld hebben we nog nooit gezien’, zeiden de artsen. Ze waren echt bezorgd. We werden ondervraagd door de dokters. ’Heeft hij HIV? Zijn jullie verwanten van elkaar, familie? Wonen jullie bij duiven in de buurt?’ Om alle mogelijke oorzaken uit te sluiten. Maar niets. Thomas belandde op de kinder-intensive care. Hij moest aan de beademing. Een dikke slang in zijn keeltje. Hij ademde nog steeds heel zwaar. Hij piepte als een zeehondje. Alle soorten artsen van het UMCG kwamen er bij. Maar niemand wist een behandeling. Niets hielp. Tot we uiteindelijk voor de keuze werden gesteld. Het was uitzichtloos lijden. Het kon niet meer. Hij werd losgekoppeld van de apparatuur en overleed. We hebben obductie laten doen. Zijn longen waren helemaal verwoest, zagen ze. Er zaten complete gaten in en ze waren helemaal taai en wit geworden. Ze hadden nog een capaciteit van minder dan 10 procent.
Het leven ging door. José was bij het overlijden van Thomas 20 weken zwanger. Dit keer ging alles gelukkig goed. Laurens groeide goed, de bevalling ging normaal. Laurens bleek helemaal gezond. Het is nu een vrolijke jongen van 3 jaar. Maar bij de volgende zwangerschap ging het weer net als bij de eerste. Het kindje groeide niet goed in de baarmoeder. En ze was te zwak voor de bevalling. Een aaneenschakeling van déjà-vumomenten en weer een spoedkeizersnede. Bij de geboorte had Fréderique een laag gewicht. De eerste maanden ging het eigenlijk wel. Maar bij vier maanden begonnen de problemen, net als toen bij Thomas. Ze at niet goed, ze viel af, alle seinen stonden op rood. Puur toevallig zagen wij die dagen een artikel in de krant over een uiterst zeldzame longziekte die net door Nederlandse artsen en wetenschappers in Utrecht was ontdekt. Het LIC syndroom, wat staat voor ‘longziekte immuundeficiëntie chromosoombreuk syndroom’. Een erfelijke ziekte, zo bleek, die tot dan toe maar bij twee stellen wereldwijd was vastgesteld. Een stel in de Verenigde Staten en een in Nederland. Zoals het omschreven werd, paste het precies bij wat wij hadden meegemaakt met Thomas. We meldden het in het UMCG aan het artsenteam, want daar was Fréderique intussen al beland. Na een paar testen was het helder. Het was inderdaad LICS. Maar ja. De oorzaak was nu bekend maar er was nog geen behandeling. In Amerika was bij een van de kindjes met LICS al een longtransplantatie geprobeerd. Dat was niet gelukt. De oorzaak van de ziekte is ingewikkelder. En een longtransplantatie bij Fréderique was in Nederland niet mogelijk. Dus werd iets anders geprobeerd. Het team in het UMCG overlegde met het UMC Utrecht. Daar was LICS ontdekt en daar hadden ze ervaring met stamceltransplantaties bij kinderen. We gingen met Frederique naar Utrecht voor een zware beenmergtransplantatie. Een experimentele behandeling. We moesten allemaal formulieren ondertekenen. Maar we wisten dat er niets anders op zat. We wisten wat ons anders te wachten stond. Als we niets deden zou ze sowieso overlijden.
De behandeling was heftig. Eerst werden met chemotherapie de stamcellen van Fréderique gedood. Zoals het ook gebeurt met kinderen met leukemie. De stamcellen en bloedcellen die fouten maken bij de celdeling moeten eerst dood. Dan worden ze vervangen door nieuwe beenmergcellen. Die moeten zorgen voor een gezonde manier van celdeling. Utrecht is ook hét centrum in Nederland voor deze aanpak. We hadden de beste artsen, wereldwijd. Iedereen heeft alles gedaan wat maar kon. Na zeven weken ging het eigenlijk best goed met Fréderique. Ze begon weer te eten, ze kwam een beetje aan. En haar bloedcellen bleken gezond. De donorcellen hadden het voor een groot deel overgenomen van de oude bloedcellen. Ze zat nog zwaar onder de medicijnen maar het ging steeds beter. Ze begon zelfs een beetje te lachen naar ons. Begin december mochten we zelfs met haar naar huis!
Thuis hadden we al snel geen goed gevoel. We hebben het weekend nog afgewacht maar ‘s maandags was ons wel duidelijk dat het helemaal mis was met haar. We gingen weer naar Utrecht en onze bange vermoedens bleken terecht. De donorcellen waren er door het lichaam weer helemaal uit gewerkt. Ze kon al nauwelijks meer ademen en ging diezelfde avond nog aan de beademing. Op foto’s zagen we dat de longen al helemaal aangetast waren. Er zaten al complete gaten in en ze kreeg deels een klaplong door een luchtlek. Een heel team artsen en onderzoekers stond hulpeloos rond het bedje. Zulke extreme bloedwaardes hadden ze nog nooit gezien. Fréderique kwam er niet meer bovenop.
Weer moesten wij die zware beslissing nemen. De artsen hebben álles gedaan, ze is helemaal top behandeld. Iedereen is er bij gehaald. Maar niemand kon hier nog iets mee. Uiteindelijk heeft de stamceltransplantatie haar leventje nog iets korter gemaakt. Een maand of drie extra had ze anders nog kunnen hebben, misschien. We kregen rustig de tijd om afscheid te nemen. We hebben haar zelf uiteindelijk gewassen en kleertjes aangedaan. Een dag later reden we met haar in de maxi-cosi terug naar huis. We konden haar op laten halen uit het mortuarium maar we wilden het zelf doen. We kregen papieren mee voor het geval we aangehouden zouden worden tijdens de autorit. Thuis konden we haar opbaren. Tussen kerst en oud en nieuw werd ze begraven.
De erfelijke afwijking LICS komt waarschijnlijk bij 1 op de 110.000 kinderen voor. Jaarlijks komen er zo’n 170.000 kinderen ter wereld in Nederland, dus gemiddeld ‘moet’ er jaarlijks minstens één kindje met LICS (longziekte immuundeficiëntie chromosoombreuk syndroom) geboren worden. In Noord-Nederland is de kans dat het voorkomt nog iets groter omdat de kinderen die tot nu toe in Nederland ontdekt zijn allemaal wortels in het Noorden hadden.
De ziekte is vorig jaar (2016) voor het eerst ontdekt door artsen en onderzoekers van het Universitair Medisch Centrum Utrecht. De ziekte bestaat waarschijnlijk al veel langer maar sinds enkele jaren kunnen ze met nieuwe technologie foutjes in het DNA, het erfelijk materiaal, opsporen. Eerder waren deze DNA-fouten buiten bekende genen niet vast te stellen. Een andere manier om ziektes te ontdekken is als er verschillende patiënten zijn met dezelfde ziekteverschijnselen. Opvallende afwijkingen of symptomen vallen meteen op. Maar bij LICS zijn de verschijnselen voor het plotseling ziek worden van de longen niet zo duidelijk. De kinderen krijgen eerst problemen met eten en groeien slecht. Later krijgen ze ineens een ernstige ziekte in hun longen. Achteraf weten ze nu dat het bij elkaar past maar die combinatie is eerder waarschijnlijk gewoon niet herkend. Waarschijnlijk zijn er wel vaker kinderen aan LICS overleden maar hebben artsen het omschreven als een ‘aparte’ zeer ernstige longontsteking. Het is ook mogelijk dat er andere varianten zijn van de ziekte met minder ernstige gevolgen.
In Nederland zijn nu tien kinderen met LICS ontdekt, van wie Thomas en Fréderique er dus twee waren. In de Verenigde Staten zijn twee kinderen gevonden. Verder zijn er wereldwijd nog geen andere gevallen bekend. Maar met genetisch onderzoek is vastgesteld dat 1 op de 170 mensen drager is van deze ziekte (dat is best veel!). Een drager heeft de genetische afwijking wel maar lijdt niet aan de ziekte. Alleen als een vader en moeder allebei drager zijn, kunnen ze de afwijking doorgeven aan hun kinderen. De kans dat een kind van twee dragers LICS krijgt is 25 procent. Onderzoek naar de oorzaak is de eerste stap richting een mogelijke behandeling. De twee behandelingen die tot nu toe zijn geprobeerd hebben dus niet geholpen, een longtransplantatie en een stamceltransplantatie.
