Een granulosaceltumor is een zeldzame vorm van eierstokkanker. Tot nog toe was bekend dat de meeste volwassen granulosaceltumoren een mutatie in het DNA van het FOXL2-gen hebben. Uit onderzoek blijkt nu dat ook sprake kan zijn van een mutatie in het TERT-gen of in het TP53-gen. Arts-onderzoeker Joline Roze: “Die verschillen betekenen dat patiënten met deze vorm van eierstokkanker baat kunnen hebben bij een meer gepersonaliseerde behandeling op basis van de genetische kenmerken van de tumor.”
Jaarlijks krijgen twintig vrouwen in Nederland de diagnose granulosaceltumor. Deze vorm van eierstokkanker wordt vaak in een vroeg stadium ontdekt vanwege klachten als vaginaal bloedverlies (na de menopauze) en buikpijn. De overleving is veel beter dan de meest voorkomende vorm van eierstokkanker. Ongeveer de helft van de patiënten krijgt de ziekte (meerdere keren) terug. De behandeling bestaat uit een operatie waarbij het tumorweefsel wordt verwijderd. Keert de ziekte vaker terug, dan is een aanvullende behandeling nodig. Omdat chemotherapie en hormoonbehandeling bij slechts minder dan de helft van de patiënten effect heeft, is het noodzakelijk om nieuwe behandelingen te zoeken die gerichter aangrijpen op de tumorcellen. Sinds 2017 werkt het UMC Utrecht aan het ‘ontrafelen’ van de granulosaceltumor. De kennis over deze vorm van eierstokkanker is inmiddels flink toegenomen. Dat heeft ertoe geleid dat afdeling gynaecologische oncologie nu landelijke bekendheid geniet als expert op het gebied van granulosaceltumoren. Prof. Ronald Zweemer, gynaecologisch oncoloog, doet samen met onderzoekers Joline Roze, Glen Monroe, Jolijn Groeneweg en Anna Brink onderzoek naar de granulosaceltumor.
3500 mutaties per tumor
Het onderzoek van arts-onderzoeker gynaecologische oncologie Joline Roze en collega’s laat zien dat granulosaceltumoren van verschillende patiënten op DNA-niveau verschillen. Ook binnen één patiënt zijn er verschillen in de DNA-afwijkingen tussen verschillende delen van de tumor. Op zich was al bekend dat dit zich bij kanker voordoet, maar granulosaceltumoren werden tot nu toe juist gezien als een homogene, gelijke groep tumoren. Het huidige onderzoek laat zien dat de tumoren onderling wel degelijk verschillen, en dat het belangrijk is om hiermee rekening te houden bij de behandeling. Overigens is het aantal mutaties in granulosaceltumoren in vergelijking met andere typen kanker laag met gemiddeld rond de 3500 mutaties per tumor. Roze ontdekte dat er wel meer DNA-veranderingen zijn als de tumor terugkeert (recidief) dan bij de eerste tumor (bij de diagnose). “Omdat we zowel de DNA van de tumor als het ‘gewone’ DNA uit bloed of speeksel hebben onderzocht, weten we welke fouten er specifiek in het DNA van de tumor optreden.”
